El panel de cáncer hereditario se incorporó como una herramienta clave para la prevención y la detección temprana. Se trata de un análisis que, mediante la tecnología de Next Generation Sequencing (NGS), examina en una sola prueba un conjunto de genes vinculados a distintos síndromes de cáncer hereditario.
“El panel utiliza una tecnología de próxima generación que permite analizar genes relacionados con los síndromes de cáncer hereditario e identificar variantes genéticas que pueden transmitirse a la descendencia”, explicó Alan Gómez, licenciado en Biotecnología de la UNR e integrante del departamento de biología molecular de Cibic.
¿A quién está dirigido?
No es un estudio pensado para el público en general, sino para personas con determinados antecedentes personales y familiares. “Es un test que debe ir acompañado de asesoría genética. Se solicita en pacientes con historial de cáncer en la familia, presencia de más de un tipo de cáncer en la misma persona, o distintos tipos de cáncer en varios miembros de la familia”, detalló Gómez.
Algunos de los casos más frecuentes en los que se recomienda son los de cáncer de mama, ovario o próstata, en los que ya existe suficiente evidencia científica de variantes hereditarias que incrementan el riesgo. “Lo importante es entender que el panel no detecta el cáncer en sí, sino el riesgo previo que puede tener una persona”, subrayó el especialista.
Cómo se realiza el estudio
La muestra se obtiene a partir de un simple análisis de sangre. “Buscamos variantes genéticas hereditarias, es decir, aquellas que recibimos de nuestros progenitores, que están en todas nuestras células y que podemos transmitir a la descendencia”, indicó Gómez.
Por su parte, la licenciada Gianina Demarchi, doctora en Ciencias Biomédicas, agregó: “Desde esa sangre se extrae el ADN, se evalúa su calidad y se secuencia. Luego, un equipo interdisciplinario analiza los datos para determinar si existen variantes genéticas con relevancia clínica”.
El resultado no se entrega de inmediato, ya que el proceso es complejo. “Hoy el tiempo estimado es de 40 días desde que la muestra llega al centro de procesamiento. Es un procedimiento riguroso y validado mediante programas de control de calidad externos que garantizan la confiabilidad de los resultados”, destacó Gómez.
Impacto y beneficios
El valor de este estudio no solo radica en el paciente que consulta, sino también en su grupo familiar. “Si se detecta una variante, permite confirmar un síndrome hereditario y abrir la posibilidad de estrategias preventivas personalizadas, tanto para el paciente como para sus familiares”, remarcó el biotecnólogo.
En la práctica, alrededor del 10% de los cánceres se explican por síndromes hereditarios, mientras que la mayoría (80%) son esporádicos. Por eso, el rol del asesor genético resulta esencial: “Va a permitir evaluar en conjunto al individuo y su familia, y definir quién es el candidato indicado para hacerse el estudio”, puntualizó.
Tecnología de vanguardia, con alcance local
La plataforma de secuenciación de nueva generación que utiliza Cibic posiciona al laboratorio como uno de los pocos en Argentina y Latinoamérica en realizar este tipo de estudios de manera local. “Generar los datos acá es clave. Enviar muestras al exterior implica riesgos logísticos, mayores costos y, además, los datos genéticos crudos quedan fuera del país”, advirtió Gómez.
Una opción cercana y accesible
El estudio se encuentra disponible en todas las sedes de Cibic, incluida Funes (Ruta 9 y Galindo), donde los pacientes cuentan con estacionamiento propio y todas las comodidades. Allí, bioquímicos y profesionales capacitados acompañan a cada persona en el proceso, asegurando un entorno de confianza y contención.
